Was sind "Periodische Fiebersyndrome"?

Periodische Fiebersyndrome sind Erkrankungen, bei denen es ohne infektiologische Ursache bei sonst gesunden Patienten zu wiederholt auftretenden Fieberschüben über einen Zeitraum von mehr als sechs Monaten kommt. Während der Episoden sind laborchemische Entzündungsparameter wie das C-reaktive Protein, die Blutsenkungsgeschwindigkeit, Ferritin und Serum-Amyloid A erhöht. Zwischen den Episoden besteht völlige Beschwerdefreiheit.

Eine Subgruppe der periodischen Fiebersyndrome, die vererbten periodischen Fiebersyndrome, folgt einem dominanten oder rezessiven autosomalen Erbgang. Definierte Genmutationen führen im Sinne einer "Autoinflammation" zu einer überschießenden Antwort des angeborenen Immunsystems, die für das Krankheitsbild verantwortlich ist. Im Gegensatz zu den Autoimmunerkrankungen spielt das adaptive zelluläre und humorale Immunsystem in der Pathogenese der Fiebersyndrome keine Rolle, sie stellen damit als so genannte "autoinflammatorische Erkrankungen" eine eigene Krankheitsentität dar.

Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist das häufigste und das Tumor-Nekrose-Faktor (TNF)-Rezeptor-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) das zweithäufigste vererbte periodische Fiebersyndrom, dem Mutationen auf dem TNF-Super-Family-Receptor 1A-Gen (TNFRSF1A) zugrunde liegen.