Pharmakogenetik

Fragestellung

In diesem Forschungsprojekt soll der Einfluss von Polymorphismen auf die Effektivität und Toxizität von Methotrexat / Etanercept untersucht werden. Dabei sollen Genvarianten identifiziert werden, die die genetische Disposition eines Patienten beschreiben und somit Hinweise für oder gegen den Einsatz des Medikaments, dessen Dosierung oder auf die Entwicklung wahrscheinlicher Nebenwirkungen geben können. Ergebnisse dieser Untersuchung sollen zu besseren, individualisierten Behandlungsstrategien führen.

Konzept

Teilnehmende Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene die an JIA erkrankt sind, werden gebeten eine einmalige Speichelprobe abzugeben, anhand derer genetische Varianten bestimmt werden sollen. Diese Probe wird in pseudonymisierter Form an die wissenschaftliche Leitung des Kinder-Biologika-Registers (Prof. Dr. med. Gerd Horneff, Asklepios Kliniken St. Augustin) weitergeleitet. Zu Auswertungszwecken werden die Ergebnisse der genetischen Untersuchungen mit den klinischen Daten des Kinder-Biologika- und JuMBO-Registers zusammengeführt. Die Daten werden pseudonymisiert und in dieser verschlüsselten Form verarbeitet und gespeichert.

Patienten

Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene mit JIA, die am Kinder-Biologika-Register oder an der Langzeitbeobachtung JuMBO teilnehmen

Laufzeit

2008-2015

Stand Februar 2014

Heinrike Schmeling berichtete im Februar 2014 über den Stand des Projektes.

Studienleitung

Dr. Heinrike Schmeling

The Hospital for Sick Children
555 University Avenue
Toronto, Ontario
M5G 1X8
Canada

Co-Investigators:
Prof. G. Horneff (Asklepios-Kinderklinik St. Augustin)
Prof. B.M. Feldman (The Hospital for Sick Children, Toronto)
Prof. K. Siminovitch (Mount Sinai Hospital, Toronto)             

Mögliche Beteiligung durch GKJR-Mitglieder

Einschluss von Patienten;
Bereitstellung von Patientendaten;
Zusendung von Speichel (Oragene TM DNA self-collection kit)

Laboradresse:
Dr. Heinrike Schmeling
The Hospital for Sick Children
Division of Rheumatology
555 University Avenue
Toronto, Ontario
M5G 1X8, Canada